Φλοιο-επινεφριδιακή ανεπάρκεια

Τι είναι η φλοιο-επινεφριδιακή ανεπάρκεια (νόσος Adisson);

Πρόκειται για μια διαταραχή των επινεφριδίων κατά την οποία ο φλοιός αδυνατεί να παράγει αλατοκορτικοειδή και γλυκοκορτικοειδή (κυρίως κορτιζόλη). Διακρίνεται στην πρωτοπαθή ανεπάρκεια και στη δευτεροπαθή, η οποία οφείλεται σε αδυναμία της υπόφυσης να παράγει κορτικοτροπίνη (ACTH). Στη δεύτερη περίπτωση, η δυνατότητα παραγωγής αλατοκορτικοειδών διατηρείται.

Πώς διαγιγνώσκεται;

Η διάγνωση είναι κλινική και επιβεβαιώνεται βιοχημικά. Η βιοχημική διάγνωση της ανεπάρκειας των γλυκοκορτικοειδών γίνεται με τη δοκιμασία διέγερσης με ACTH (synacthen test). Κατά τη δοκιμασία χορηγούνται ενδομυϊκώς ή ενδοφλεβίως 250μgr ACTH και προσδιορίζονται τα επίπεδα κορτιζόλης 30 και 60min αργότερα. Επίπεδα κορτιζόλης<18μg/dl είναι διαγνωστικά. Η διάγνωση της ανεπάρκειας των αλατοκορτικοειδών γίνεται με την ανεύρεση χαμηλών επιπέδων αλδοστερόνης (ή στα κατώτερα φυσιολογικά όρια) και αυξημένης δραστικότητας ρενίνης πλάσματος. Στην περίπτωση της πρωτοπαθούς φλοιο-επινεφριδιακής ανεπάρκειας, τα επίπεδα της ACTH πριν τη δοκιμασία synacthen είναι αυξημένα, ενώ της δευτεροπαθούς χαμηλά.

Είναι μόνιμη ή παροδική;

Εξαρτάται από την υποκείμενη νόσο. Για παράδειγμα, η φαρμακευτικής ή λοιμώδους αιτιολογίας ανεπάρκεια μπορεί να είναι αντιστρεπτή.

Πόσο συχνή είναι;

Στις δυτικές κοινωνίες η συχνότητα της νόσου Adisson έχει βρεθεί ότι είναι 35-60 περιπτώσεις ανά εκατομμύριο πληθυσμού, αν και υπάρχουν περιπτώσεις που ανεβάζουν το ποσοστό σε 144 περιπτώσεις ανά εκατομμύριο πληθυσμού.

Τι συμπτώματα προκαλεί;

ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΑΚΗ ΚΡΙΣΗ

Τα συμπτώματα και σημεία αποδίδονται κυρίως σε ανεπάρκεια αλατοκορτικοειδών και λίγοτερο σε ανεπάρκεια γλυκοκορτικοειδών. Εκδηλώνεται κυρίως με shock, αλλά ο ασθενής μπορεί να έχει μη ειδικά συμπτώματα, όπως εκδηλώσεις απο το πεπτικό, αδυναμία, κόπωση, πυρετό, λήθαργο, σύγχυση, κώμα.

Επιπρόσθετες εκδηλώσεις μπορεί να αποδίδονται σε υπογλυκαιμία, απώλεια βάρους, ηλεκτρολυτικές διαταραχές και συχνά παρατηρείται μελάγχρωση δέρματος από αυξημένες τιμές ACTH.

Τα περισσότερα από τα προαναφερθέντα συμπτώματα μπορεί να παρουσιαστούν και σε ασθενείς με χρόνια επινεφριδιακή ανεπάρκεια.

ΠΕΠΤΙΚΟ
  • ναυτία
  • έμετοι
  • εναλλαγές διάρροιας-δυσκοιλιότητας
  • στεατόρροια (σπάνια)
  • καθυστέρηση χρόνου κένωσης στομάχου
ΚΥΚΛΟΦΟΡΙΚΟ-ΗΛΕΚΤΡΟΛΥΤΕΣ
  • υπόταση
  • ορθοστατική υπόταση
  • συγκοπτικά επεισόδια (ελάττωση όγκου παλμού)
  • υπονατριαιμία (πείνα για αλάτι)
  • δίψα για κρύο νερό
  • υπερκαλιαιμία με ήπια υπερχλωραιμική οξέωση
ΓΕΝΝΗΤΙΚΟ-ΔΕΡΜΑ
  • οι γυναίκες παρουσιάζουν απώλεια τριχών στις μασχάλες και στο εφήβαιο, αραιομηνόρροια (25%), καθώς και ελάττωση της libido
  • στους άνδρες διατηρείται η παραγωγή της τεστοστερόνης στους όρχεις και τα συμπτώματα είναι σπάνια ή πολύ ήπια
ΜΥΟΣΚΕΛΕΤΙΚΟ
  • μυαλγίες
  • αρθραλγίες
ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΑ
  • οργανικό ψυχοσύνδρομο
  • διαταραχές μνήμης
  • σύγχυση
  • κατάθλιψη (20-40%)
  • ψύχωση (20-40%)
  • διαταραχές προσανατολισμού
ΑΛΛΑ
  • λεύκη
  • σπληνομεγαλία
  • υπερπλασία λεμφικού ιστού (αμυγδαλές)
Στη δευτεροπαθή επινεφριδιακή ανεπάρκεια δεν απαντώνται
  • Υπέρχρωση δέρματος
  • Αφυδάτωση
  • Υπερκαλιαιμία
  • Η υπονατριαιμία μπορεί να παρουσιαστεί, αλλά οφείλεται σε απρόσφορη έκκριση βαζοπρεσσίνης

Σε ποιες περιπτώσεις ο ασθενής παρουσιάζει επινεφριδιακή κρίση;

  • Όταν ο ασθενής δεν γνωρίζει ότι πάσχει από φλοιο-επινεφριδιακή ανεπάρκεια και νοσήσει οξέως από λοίμωξη ή έντονο σωματικό stress
  • Σε ασθενείς που βρίσκονται σε θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή και δεν αυξάνουν τη δόση τους σε περίπτωση έντονου stress, όπως πυρετός, έμετοι, ιογενής γαστρεντερίτιδα κά.
  • Σε ασθενείς με υποφυσιακή αποπληξία, συνήθως λόγω εμφράκτου (στις περιπτώσεις αυτές προκαλείται οξεία επινεφριδιακή ανεπάρκεια)
  • Σε περιπτώσεις απότομης διακοπής της χρόνιας λήψης κορτικοστεροειδών

Πού οφείλεται η ανεπάρκεια;

Οι κυριότερες παθήσεις που προκαλούν φλοιο-επινεφριδιακή ανεπάρκεια αφορούν σε:

ΑΥΤΟΑΝΟΣΗ ΚΑΤΑΣΤΡΟΦΗ ΤΟΥ ΦΛΟΙΟΥ

Αυτοαντισώματα που “στρέφονται” εναντίον ενζύμων της στεροειδογένεσης. Ασθενείς με αυτοάνοση επινεφριδιακή ανεπάρκεια μπορεί να παρουσιάσουν και άλλες αυτοάνοσες ενδοκρινοπάθειες που προκαλούν υποθυρεοειδισμό (8%), υπερθυρεοειδισμό (7%), αυτοάνοση καταστροφή ωοθηκών (20%) ή όρχεων (2%), σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1 (11%), υποπαραθυρεοειδισμό (10%), κακοήθη αναιμία (5%). Το αυτοάνοσo πολυαδενικό σύνδρομο τύπου Ι (APS Ι, APECED) συνδυάζει υποπαραθυρεοειδισμό, (89%) βλεννογονο-δερματική καντιντίαση (75%), επινεφριδιακή ανεπάρκεια (60%), πρωτοπαθή υπογοναδισμό (45%), υποθυρεοειδισμό (12%), σακχαρώδη διαβήτη-1, υποφυσιακή ανεπάρκεια (<1%). Μπορεί να συνυπάρχει σύνδρομο δυσαπορρόφησης οφειλόμενο σε αυτοαντισώματα έναντι της υδροξυλάσης της τρυπτοφάνης (εντερικό αντιγόνο). Το αυτοάνοσο πολυαδενικό σύνδρομο τύπου ΙΙ (APS II) συνδυάζει επινεφριδιακή ανεπάρκεια (100%), αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα (συμπεριλαμβανομένης της νόσου Graves) (70%), σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1 (50%), πρωτοπαθή υπογοναδισμό (5-50%), άποιο διαβήτη (<1%) και παθήσεις που δεν σχετίζονται με ενδοκρινοπάθειες, όπως λεύκη (4%), αλωπεκία, κακοήθη αναιμία, μυασθένεια gravis, αυτοάνοση θρομβοπενική πορφύρα, ρευματοειδή αρθρίτιδα, σύνδρομο Sjogren’s.

ΛΟΙΜΩΞΕΙΣ ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΩΝ
  • φυματίωση
  • μυκητιάσεις
  • HIV λοίμωξη
  • σύφιλη
  • τρυπανοσωμίαση
ΕΜΦΡΑΚΤΟ
Οξεία επινεφριδιακή ανεπάρκεια μπορεί να συμβεί ως αποτέλεσμα αμφοτερόπλευρου εμφράκτου, το οποίο προκαλείται από αιμορραγία (συνήθως σε σηψαιμία-σύνδρομο Waterhouse-Friderichsen, από αντιπηκτικά φάρμακα, θρομβοεμβολική νόσο, τραύματα, μετεγχειρητικά) ή θρόμβωση επινεφριδιακής φλέβας.
ΜΕΤΑΣΤΑΤΙΚΗ ΝΟΣΟ
Από κακοήθη νοσήματα πνευμόνων, μαστού, στομάχου, κόλου, από λέμφωμα και μελάνωμα
ΦΑΡΜΑΚΑ
  • ετομιδάτη
  • κετοκαναζόλη
  • φλουκοναζόλη
  • μετυραπόνη
  • σουραμίνη
  • μιτοτάνη
  • Τα βαρβιτουρικά και η ριφαμπίνη μπορεί να προκαλέσουν ανεπάρκεια σε ασθενείς που λαμβάνουν ήδη γλυκοκορτικοειδή
ΚΛΗΡΟΝΟΜΟΥΜΕΝΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ
  • Συγγενής επινεφριδιακή υποπλασία: οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου DAX1 ή του γονιδίου του στεροειδικού παράγοντα 1
  • Επινεφριδιακή λευκοδυστροφία: Χ-φυλοσύνδετη ασθένεια, η οποία συνοδεύεται από απομυελινωτική νόσο του κεντρικού νευρικού συστήματος και χαρακτηρίζεται από αυξημένα επίπεδα λιπαρών οξέων πολύ μακράς αλυσίδας, τα οποία συσσωρεύονται σε διάφορα όργανα και προκαλούν βλάβες
  • Οικογενής γλυκοκορτικοειδική ανεπάρκεια: χαρακτηρίζεται από αδυναμία του φλοιού να ανταποκριθεί στην ACTH και κληρονομείται με αυτοσωμικό, υπολειπόμενο τρόπο

Ποια είναι η θεραπεία;

Συνίσταται στην υποκατάσταση με υδροκορτιζόνη, 2 ή 3 φορές τη μέρα, στη μικρότερη δυνατή ημερήσια δόση που ανακουφίζει από τα συμπτώματα της ανεπάρκειας. Η δόση αυτή στους περισσότερους ασθενείς κυμαίνεται από 15 έως 25mg/μέρα. Η υδροκορτιζόνη έχει και αλατοκορτικοειδική δράση και η δόση της φλουδροκορτιζόνης (είναι απαραίτητη στους περισσότερους ασθενείς) ελαττώνεται αναλόγως. Η δόση της υδροκορτιζόνης αυξάνεται σε περιπτώσεις stress (πυρετός, χειρουργικές επεμβάσεις, οξείες παθήσεις, όπως γαστρεντερίτιδα κά). Κατά τη διάρκεια της κύησης, η επινεφριδιακή ανεπάρκεια αντιμετωπίζεται με την ίδια θεραπεία, αλλά μπορεί να αυξηθεί η δόση της υδροκορτιζόνης στο 3ο τρίμηνο. Η οξεία επινεφριδιακή κρίση είναι κατάσταση απειλητική για τη ζωή και θεραπεύεται στο νοσοκομείο. Η θεραπεία υποκατάστασης με αλατοκορτικοειδές (σε ασθενείς με πρωτοπαθή, αλλά όχι δευτεροπαθή ανεπάρκεια) παρακολουθείται με κλινική εξέταση (διερεύνηση για συμπτώματα ορθοστατικής υπότασης και μέτρηση της αρτηριακής πίεσης, με τον ασθενή όρθιο και ξαπλωμένο) και βιοχημικό έλεγχο με μέτρηση επιπέδων καλίου και δραστικότητας ρενίνης πλάσματος.

Τηλέφωνο

0035726020826
0035796092274

00306945654202

Διεύθυνση

Κορυτσάς 30, διαμέρισμα 107 (Orphanides Court), 8010 ΠΑΦΟΣ

Email

[email protected]

Ώρες Λειτουργίας

Δευτέρα 12.00μμ-19.30μμ
Τρίτη 8.30πμ-16.00μμ
Τετάρτη 12.00μμ-19.30μμ
Πέμπτη 12.00μμ-19.30μμ
Παρασκευή 8.30πμ-16.00μμ

Επικοινωνήστε μαζί μας